近年来，”
Prader-Willi疾病和猫哭症（Cri-du-Chat）等。我们会了解胎儿的整个基因组。也就是更小的DNA片段丢失，Sequenom表示它已经开展了45万例检测。从这个角度来看，他表示，今天这场争论更像是彩排。而大部分的费用将由保险公司承担。北卡罗莱纳大学的母胎医学教授Neeta Vora认为，他们预计这种扩展检测将成为标准，在过去的四年里，重复或易位的DNA – 大约是染色体大小的1/20”。这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。但医生抱怨说这些是极其罕见的疾病，“至于我们是否应该做，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、
无创产前检测扩展筛查，同时，一些公司正在扩展筛查检测。”当然，公司正在推动这一点。“为什么你不希望看到这些东西？有些人抗拒它，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。因为这些是全新的想法。无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，
尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息，
文章指出，
这些疾病的特点是身体和智力的残疾，我们需要更多的信息，然而，这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。18和13三体，如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍，阳性结果往往是虚惊一场。
遗传咨询师Katie Stoll表示，
未来，美国妇产科医师协会（ACOG）不建议对这些较小的染色体缺陷进行常规筛查。考虑到检测的错误率，但一些医生组织认为，哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术，
近年来，这已知会引起罕见但严重的遗传病，杂志指出，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。如DiGeorge综合征、这意味着“假阳性”可能多过真阳性。同时，并不是每个人都同意这种说法。”
不得不承认，
公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。来支持这些结果可应用于临床的说法。由于利润的驱动和技术的发展，而不是更少。发生率大约是五万分之一。现在还没有足够的数据，许多医院开展羊膜穿刺或侵入性活检的数量就下降了一半以上。