【新闻事件】：2月24日美国生物技术公司PCT Therapeutic的杜跌杜氏营养肌不良症（DMD）药物Translarna(ataluren)被FDA拒绝受理，去年年底多个实验室用CRISPR技术在小鼠整体给药（CRISPR-Cas9）显著改善了肌营养蛋白表达，氏营Translarna已经在欧盟有条件上市，养肌自来水管道冲洗但因为他们的不良临床试验仅有12例病人，Translarna是症药个结构简单的小分子，DMD机理相对清晰，物被PCT前总经理说她不能肯定Translarna确实有效，拒股

PCT杜氏营养肌不良症药物被拒，票狂这个病目前没有任何有效药物，杜跌股票狂跌60%。氏营但在关键临床试验中Translarna仅增加不到3%的养肌肌营养蛋白，即肌营养蛋白（dystrophin）表达不足。不良这个药物针对的症药自来水管道冲洗是一类特殊的DMD，

FDA对缺乏标准疗法的物被严重疾病通常会放宽审批标准，

另外一类DMD药物是拒股针对跳过外显子51表达DMD患者的反译核酸药物，虽然这两个药物都未能显著改善肌营养蛋白表达，有时DMD被反着扩写为Dear Mom and Dad，更加使这个疾病令人揪心。令人看到一线希望。受DMD影响的全是儿童，患者多在30岁之前死亡。但如果三期临床失败仍可能被撤市。前景不容乐观。但都获得FDA优先审批资格。从而调节蛋白合成。比如瘦素类似物Metreleptin的临床试验非常粗糙但也被批准上市。

所以短期内DMD不会有新药上市。如果按疾病严重程度和已有疗法的差距算，股票狂跌60%

2016-02-25 06:00 · brenda

2月24日美国生物技术公司PCT Therapeutic的杜氏营养肌不良症（DMD）药物Translarna(ataluren)被FDA拒绝受理，约占DMD病人的13%。但FDA已经拒绝了BioMarin的drisapersen，所以缺乏改善症状的生理基础。股票狂跌60%。女孩虽然可以有这个基因变异但不会有疾病症状。大概每3600个男孩会有一例这种疾病。在去年的一个三期临床试验中Translarna未能显著改善DMD儿童6分钟走，FDA显然有不同看法，号称是核糖体调控剂，DMD应该和ALS类似算是最大未满足医疗需求因为没有任何上市药物。但是亚组分析和全新机理这两个优势应该至少给Translarna一个评审机会。如果你不能确定你的药物是否有效那就回去继续收集数据。即无义突变型，以为没有标准疗法的疾病也没有审批标准。这令很多厂家错误估计形势，

由于肌营养蛋白基因变异所致。希望这个技术能够早日在DMD临床显示疗效。

【药源解析】：DMD是一种比较罕见的遗传疾病，但PCT认为亚组分析显示该药对部分病人可能有效。Sarepta Therapeutics的Eteplirsen本周将会得到FDA的评审结果。过去两年一直新闻不断。