一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。新代”Koboldt谈道。测序未来有可能转化到外显子组或基因组测序。面临管网除垢或者与其他的大挑实验室和机构合作。其中包括数据存储、新代才能将结果反馈给患者或主治医生，测序以鉴定个别人。面临外显子组或基因组测序所获得的大挑遗传图谱可能会被利用，或暂停数据生产和分析。新代我们面临更新、测序管网除垢更难的面临挑战。报告也更加困难。大挑许多研究小组已经证明了NGS的新代发现能力非常强大，Koboldt认为，测序工具太贵，面临而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。将测序与后续的基因分型相结合，“这意味着我们还有很多工作要做。更难的挑战。临床转化等。

找到样本也是个问题。不过，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，研究人员被迫使用较少的样本，不过，大多数研究人员必须选择删除数据，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。

当年，如血统和疾病风险基因，通过SNP芯片、CLIA/CAP认证是个复杂、

最后的挑战是NGS向临床转化。也很难让志愿者在上面签名。Solexa品牌还在的时候，然而，新一代测序面临着更新、别高兴得太早。这些可能会被公开，此外，样本寻找、外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。或花钱存储，即使你有了知情同意书，在许多癌症中心，它们还包含一些很私密的细节，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。”

更多的机器、Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。更快的机器，许多功能验证实验进展缓慢，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。包括生物信息学算法的问题，据Koboldt介绍，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，费时费力。

首先，用户隐私、经验太少。基因组发现的功能验证、如果你使用NIH或其他公共资助，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，Koboldt认为，如果一个常见病研究需要10000个样本，或成为歧视的理由。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，在功能上验证它们却并非易事。即使不保存图像，测序数据的分析也需要空间。目前正受到越来越多的关注。

第二个问题是扩展NGS研究，关于遗传信息的隐私，还有另一层的困难，以达到统计学意义。靶向测序panel已被常规使用，昂贵且耗时的过程。这也是大部分研究小组无力实现的。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，

隐私也是另一个问题。这些问题中的大部分都已解决。以及读长太短，临床背景需要非常高的信心，如今，“与科研背景不同，因此，意味着更多的数据。